Phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh

Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các dân tộc trên toàn quốc. Hiện nay, cả nước có hơn 20 ngàn người bị Thalassemia cần phải điều trị suốt đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh ở mức độ nặng.

Bệnh nhi Ninh Trần Nhật Trường điều trị tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh

Tại Đắk Nông, toàn tỉnh hiện có hơn 10 bệnh nhi Thalasaemia đang tham gia điều trị tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh. Hầu hết các bệnh nhân đều ở thể bệnh nặng. Trường hợp của cháu Ninh Trần Nhật Trường (5 tuổi) trú tại thôn Thuận Bắc, xã Thuận Hạnh, (Đắk Song) là một trong số đó. Cháu Nhật Trường được phát hiện bệnh khi chưa tròn 6 tháng tuổi.

Chị Trần Thị Ngân, mẹ cháu Nhật Trường cho biết, khi thấy con có các biểu hiện xanh xao, mệt mỏi, không tăng trọng lượng, gia đình đã đưa cháu đến các bệnh viện thăm khám. Các bác sĩ khẳng định Nhật Trường bị bệnh Thalassemia thể nặng và chỉ định truyền máu. Thông thường, sau mỗi đợt truyền máu, Nhật Trường có thể trạng tốt hơn, có thể vui chơi như các trẻ bình thường khác. Nhưng chỉ sau khoảng 20 ngày thì cháu lại xanh xao, mệt mỏi. Nhật Trường có đi học tại một trường mẫu giáo ở địa phương, nhưng do phải thường xuyên đến cơ sở y tế để kiểm tra và truyền máu nên việc học tập bị đứt quãng.

Thalassemia là một bệnh di truyền về máu, di truyền theo gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, xảy ra do đột biến hemoglobin – một trong những thành phần chính của tế bào hồng cầu, chịu trách nhiệm vận chuyển oxy. Do lượng hemoglobin được sản xuất ra bất thường, hồng cầu dễ tan hoặc vỡ dẫn tới lượng tế bào hồng cầu thấp, từ đó gây ra thiếu máu và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác.

Theo Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Thalassemia là một căn bệnh khó chữa, nhưng lại dễ phòng ngừa. Việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gen bệnh trong giai đoạn tiền hôn nhân và tiền thai sản là biện pháp kiểm soát bệnh hiệu quả nhất. Tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm các bệnh, tật trước sinh và sơ sinh (sàng lọc trước sinh, sơ sinh) có thể phát hiện các bệnh do rối loạn chuyển hóa, di truyền để xử lý sớm từ bào thai và từ khi trẻ mới ra đời. Do đó, người dân cần nâng cao nhận thức về việc phòng bệnh, khám sức khỏe tiền hôn nhân nhằm hạn chế sinh ra những trẻ bị bệnh, cải thiện chất lượng sống cho người bệnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.